¿Qué es la epilepsia rosa PCDH19?

Síntomas de la epilepsia por PCDH19

Esta epilepsia tiene carácteristicas que la hacen diferente:

EDAD: Comienza entre los 3 meses y los 3 años, siendo lo mas frecuente 9 meses, hay algunos casos raros que han iniciado mas tarde.

INICIO: El inicio puede empezar sin ningún motivo, puede iniciarse con fiebre o coincidiendo con vacunas.

TIPO DE CONVULSIONES: Le llaman convulsiones en Clusters, en racimo o en cadena. Las crisis puede estar un día completo el niño/a con convulsiones cada cierto tiempo, las convulsiones se caracterizan por ser cortas y muy frecuentes

FORMAS DE CONTROL: Se controlan en un ámbito hospitalario con medicación de rescate, ver protocolos que les han funcionado a otras familias.

CADA CUANTO OCURREN LAS CRISIS: Cuando ocurren los periodos de crisis en esos periodos son muy frecuentes. Luego hay invervalos espaciados en los que varía en cada niña/o, hay niñas/os que sólo han sufrido un solo episodio en su vida y hay niñas/os que sufren esas malas rachas cada varios meses o años.

SEXO: Ocurre mucho mas frecuentemente en niñas, los niños suelen ser portadores no afectados aunque también se dan casos en niños que tienen la mutación con mosaicismo (se explica en genética)

DESENCADENANTE DE LAS CONVULSIONES: Las convulsiones al inicio pueden no estar iniciadas por una causa determinada sin explicación aparente. Si se sabe que en una parte de las niñas/os la fiebre, las vacunaciones o la falta de sueño han sido desencadenantes. El inicio del sueño es un momento en el que estadísticamente la epilepsia ocurre con mas frecuencia. En niñas en el momento que se han acercado a cambios hormonales o han comenzado la menstruación es un momento en el que estadísticamente han tenido mas convulsiones

EDAD DE FINALIZACION DE LAS CRISIS: Si bien las malas etapas en las que se agolpan las crisis suele ser en la infancia y suelen mejorar las crisis a partir del desarrollo, hay niñas que dejan te tener convulsiones en la edad adulta y otras que continúan con ellas el resto de su vida, a priori no se ha encontrado una forma de saber cual va a ser la evolución.

DISCAPACIDAD COGNITIVA: Un niño o una niña con mutación PCDH19, tiene una probabilidad alta de desarrollar una discapacidad, si bien no ocurre en todos los casos. Algunos niños/as experimentan un importante retroceso en sus habilidades un tiempo después de que se inicien las primeras crisis en la infancia. Si bien la lógica pudiera hacer pensar que un mayor número de crisis epilépticas influye en una mayor discapacidad cognitiva, se ha visto que esto no siempre es así. (nota: Se le llama Discapacidad Cognitiva al retraso mental o discapacidad intelectual)

PROBLEMAS PSIQUIATRICOS EN PCDH19: Es un cuadro frecuente en esta enfermedad, aunque no ocurre en todos. El autismo se da en una parte importante. Se pueden dar casos de autismo, conductas disruptivas, trastorno negativista desafiante, psicosis, trastornos esquizoafectivos, falta de autonomía, fobias, dependencia emocional excesiva, depresión mayor, psicosis postictal, cambios bruscos de humor y otros problemas psiquiátricos.

DIFERENCIAS CON EL SÍNDROME DE DRAVET: El síndrome de Dravet con el gen SCN1A se diferencia del PCDH19 en que suele ser que en éste síndrome las crisis van cambiando de forma, el aumento de temperatura sea por fiebre o ambiental (es muy típico una crisis en la bañera de agua caliente) suele ser un disparador inmediato en el Síndrome de Dravet, y no es tan claro en el PCDH19. Las convulsiones en el síndrome de Dravet pueden ser cortas o muy largas. En PCDH19 es muy raro que duren mas de 5 minutos y normalmente no llegan a ese tiempo. Las crisis en PCDH19 suelen estar tan muy agrupadas en días, si bien es algo que también puede ocurrir en el síndrome de Dravet en PCDH19 el patrón está mucho mas definido. El electroencefalograma en una prueba de sueño en el síndrome de Dravet va a estar habitualmente muy alterado y mas claro, en el PCDH19 si bien se pueden encontrar hallazgos no está tan alterado como en el síndrome de Dravet. En el síndrome de Dravet son poco frecuentes los casos en los que puede haber periodos sin ningún tipo de crisis durante 1 o 4 años, algo que si puede ocurrir en la epilepsia por mutación PCDH19. Si hay convulsiones en cadena y no es PCDH19 puede ser SMC1A

Convulsiones en cadena — Genética y planificación familiar

Mas sobre la epilepsia:

Una epilepsia es un trastorno que el que lo padece sufre “convulsiones”, el motivo de una epilepsia puede ser muy variado en este caso es un problema genético y la epilepsia no se puede explicar por un tumor o una lesión, habitualmente las resonancias magnéticas no muestran anormalidades. Esta epilepsia se descubrió en 2007 es muy nueva y hay pocas personas diagnosticadas.

Que sea un problema genético no quiere decir que sea siempre heredado de alguno de los padres, en cada individuo aparecen siempre nuevas mutaciones que lo hacen diferente, pero algunas veces genera una enfermedad genética.

Se estima que ocurre en 1 de cada 42.000 nacimientos si bien la epidemiología no está aún bien establecida pues hay formas leves de la enfermedad que no se suelen estudiar y pueden confundirse con convulsiones febriles.

En las enfermedades raras existe un mecanismo en el que los especialistas no piensan en ellas por “probabilidad estadística” de hecho es muy frecuente que ante un posible diagnóstico por parte de un paciente muchos nieguen y digan a su paciente que la probabilidad es tan pequeña que no merece la pena estudiar esa opción, lo cual lleva a una retroalimentación de infradiagnósticos.

Es una epilepsia que nuestra asociación a denominado “Epilepsia Rosa” por ser un término mas divulgativo y la epilepsia ocurrir mas frecuentemente en niñas. La epilepsia rosa por lo tanto es un termino por ahora no médico y exclusivamente se llama así en Español.

Se llama PCDH19 por ser una epilepsia que ocurre en el gen PCDH19, también llamado Protocadherina 19. El nombre ha ido cambiando a lo largo que se ha ido investigando la enfermedad, en el pasado algunos les llamaron EFMR (Epilepsy Female Mental Retardation) epilepsia en niñas con retraso mental. Esta denominación ha quedado obsoleta pues ya se sabe que no todas las personas que sufren esta enfermedad son niñas ni todos tienen discapacidad intelectual.